一个Charcot-Marie-Tooth病家系的分子遗传学分析
目的 鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变.方法 根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型.采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA.针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析.针对PMP22基因重复突变,采用实时定量PCR检测家系成员.结果 本家系疾病呈常染色体显性遗传.患者均有青少年发病、缓慢进展的下肢无力症状.部分患者经查体发现下肢腱反射减弱、痛触觉减弱,下肢神经传导速度均小于30 m/s,提示为CMT1型.通过连锁分析排除了CMT1A、CMT1E以外的其他4个亚型,证实患者基因组内PMP22基因存在重复突变.结论 此家系患者表型为CMT1A,其致病突变为染色体17p11.2区域内PMP22基因的重复.
Charcot-Marie-Tooth病、PMP22、重复突变、定量PCR
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R394
美国中华医学基金会03-785
2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
1046-1050
