电压门控氯通道C1C蛋白突变体及相关疾病研究进展
CIC是一组介导氯离子跨膜转运的蛋白质,参与细胞多种生理及病理过程.基因突变形成的异常C1C蛋白影响离子通道门控特性,从而扰乱氯离子的正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先天性癫痫、Bartter综合征、Dent's病、视网膜退化病及骨硬化病等多种疾病.
氯离子、氯离子通道、基因突变
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R329.25;R363(人体形态学)
国家自然科学基金30771106;广东省自然科学基金7005974
2013-11-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
999-1001