Coffin-Lowry综合征基因突变的检测
目的 建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法.方法 收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA.进行测序比对.对发现的改变作DNA水平的验证.对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(MLPA)检测.结果 发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变.结论 本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础.
Coffin-Lowry综合征、RPS6KA3、RT-PCR、多重连接探针扩增
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R394.3
北京市科学技术委员会基金D0906005040491;"十一五"国家科技支撑计划重点项目2006BAI05A07,2006BAI05A08
2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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