甲状腺激素受体β基因第10外显子H435L突变致甲状腺激素抵抗并桥本甲状腺炎

摘要：

目的 研究甲状腺激素抵抗(RTH)合并桥本甲状腺炎(HT)患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因(TRβ)突变类型.方法 对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对.结果 患儿TRβ第10外显子第1304位碱基发生杂合错义点突变,A替换成T(c.1304 A>T),致第435位密码子从CAT变成了CTT,对应的组氨酸被亮氨酸所替代,导致RTH.随诊中新发HT.结论 TRB第10外显子H435L突变导致RTH;同时,持续RTH可能引发HT.

关键词：甲状腺激素受体β基因、甲状腺激素抵抗、桥本甲状腺炎

所属期刊栏目：29

分类号：R5 ;R58

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：974-978