一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断

摘要：

目的 对一常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断.方法 用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断.结果 该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C>T(p.R417X);胎儿产前诊断结果显示未获得致病突变.结论 该家系的致病突变为c-12A9C>>(p.R417X),成功进行了产前诊断.

关键词：成人型多囊肾、PKD2基因、AS-PCR、产前诊断

所属期刊栏目：29

分类号：R394-33

资助基金：科技部"十一五"国家科技支撑计划2006BIA05A08;北京市科学技术委员会研发攻关类基金D0906005040491

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：593-597