一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断
目的 研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断.方法 采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点.患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断.结果 患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常.结论 该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常.
Wiskott-Aldrich综合征、WASP基因、突变、定制的产前诊断
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R394-33
科技部"十一五"国家科技支撑计划2006BIA05A08;北京市科学技术委员会研发攻关类基金D0906005040491
2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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