1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传分析

摘要：

目的 通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨170HD临床表现的基因分子机制.方法 收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点.结果 患者临床表现及内分泌功能检查完全符合170HD,PCR产物测序发现,CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性.结论 CYP17A1突变导致的P450c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础.

关键词：17α-羟化酶/17、20碳链裂解酶缺陷症、CYP17A1基因、突变

所属期刊栏目：29

分类号：R581(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金30672210

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：225-228