多聚丙氨酸延展突变与人类遗传病

摘要：

三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一.根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expansion,PAE)突变.PAE是指编码多聚丙氨酸的不完全GCN(N为A、C、G或T中任意一种)三核苷酸重复的延展,其结果是蛋白中多聚丙氨酸链的氨基酸数增多.PAE突变能在世代间稳定传递,其产生机制可能为等位基因间的不等交换.迄今为止,已在9种遗传病中发现PAE突变.本文将对PAE突变及所致遗传病作一介绍.

关键词：遗传病、突变、多聚丙氨酸延展、三核苷酸重复

所属期刊栏目：25

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2006-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：986-991