DMD基因突变及突变检测技术研究进展

摘要：

假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病.DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码dystrophin蛋白的认识不断深入,探索更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的研究进展,以及突变检测技术的进展做一综述.

关键词：DMD、dystrophin蛋白、基因突变、基因诊断

所属期刊栏目：25

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

资助基金：科技部科研项目2001CB510302

在线出版日期：2006-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：975-981