10.3969/j.issn.1001-6325.2003.01.020
遗传性蛋白S缺乏症一家系的表型分析
为了解一遗传性蛋白S(PS)缺乏症家系的临床表型,对其家系成员进行调查.采用了凝固法测定PS活性、ELISA法检测总蛋白S(TPS)和游离蛋白S(FPS)抗原.结果为该家系3代10名成员PS活性在11.3%~53.3%(参考值55%~145%),FPS在24.6%~35.2%(参考值56%~150%),较正常参考值明显降低,其中8人的TPS在4.4%-30.5%(参考值58%-150%),而另外2人的TPS在正常范围内,分别为62.7%和70.8%.以上结果显示:此家系同时存在I和Ⅲ型PS缺乏.
蛋白S、家系
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R596.1(全身性疾病)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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