线粒体DNA相关疾病的分子遗传学研究

摘要：

@@ 在儿童退行性疾病中,诸如发育延迟、感觉运动障碍、惊厥、糖尿病以及器官衰竭等,线粒体功能紊乱是一个相当常见的病因[1].近年来线粒体DNA(mtDNA)突变及其致病作用也是一些晚发性疾病如Alzheimer's病、肿瘤及Parkinson's病的研究热点.据Finland的一项研究表明mtDNA相关疾病的发病率≥16.3/10万.自从1963年发现mtDNA和1988年首次报道致病性mtDNA突变以来,迄今已发现至少97个点突变和很多的mtDNA重排(缺失、重复),mtDNA突变业已成为线粒体疾病的重要病因之一[1,2].

机标关键词：线粒体疾病、相关疾病、分子、遗传学研究、性疾病、致病作用、运动障碍、器官衰竭、功能紊乱、病因、致病性、糖尿病、发病率、点突变、肿瘤、延迟、惊厥、发育、儿童

所属期刊栏目：21

分类号：Q244(细胞形态学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：404-406