遗传风险评分构建方法在糖尿病风险评估中的应用

摘要：

目的 构建疾病的遗传风险评分,为健康指数的构建提供有力工具.方法 利用英国生物银行(UK Biobank,UKB)数据库,以2型糖尿病为例,利用经典方法、LDpred和DBSLMM方法构建疾病的遗传风险评分,评价这三种方法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病的预测能力.结果 队列共纳入271 282人,其中6 047人发生2型糖尿病.三种方法曲线下面积(areas under the curve,AUC)(95％CI)分别为 0.699(0.692～0.705)、0.747(0.741～0.753)和 0.745(0.739～0.751).与经典方法相比,后两种方法的AUC分别提高了 4.8％、4.6％,差异均有统计学意义(均有P＜0.001).以低遗传风险组作为参照,三种方法高风险组的HR(95％CI)分别为2.42(2.26～2.59)、4.43(4.11～4.77)和4.49(4.16～4.84).结论 DBSLMM法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病风险有较好的预测能力,为其他疾病健康指数中遗传部分的构建提供了方法支撑.

关键词：健康风险评估、遗传风险评分、2型糖尿病、DBSLMM

所属期刊栏目：26

分类号：R181(流行病学与防疫)

资助基金：国家重点研发计划2020YFC2003500

在线出版日期：2022-11-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1224-1228,1234