核型分析联合拷贝数测序在颈项透明层增厚胎儿染色体异常中的应用研究

摘要：

目的 探究核型分析联合基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿染色体异常检测中的应用价值.方法 选取2018年1月-2019年10月因NT≥2.5 mm就诊于中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)产前诊断中心的164例孕妇,获取知情同意后行羊膜腔穿刺术,抽取羊水分别进行染色体核型分析及CNV-seq检测.结果 164例NT增厚胎儿中,24例核型异常,包括15例21三体、2例18三体、4例性染色体异常、1例21三体嵌合以及2例其他染色体异常.不同NT值:2.5 mm≤NT＜3.5 mm组、3.5mm≤NT＜4.5 mm组和NT≥4.5mm组的核型异常检出率分别为9.38％(9/96)、18.60％(8/43)和28.00％(7/25).不同产前诊断指征:单纯NT增厚组、NT增厚合并其他组的核型异常检出率分别为10.24％(13/127)、29.73％(11/37),差异有统计学意义(P=0.003).CNV-seq检出29例已知致病性及可疑致病性CNVs,占17.68％ (29/164),但不能检测罗氏易位、平衡易位等.结论 产前NT增厚胎儿,NT值增大且合并其他多项指征时,胎儿染色体异常风险增高.核型分析和CNV-seq联合应用能有效提高胎儿染色体异常检出率,有利于产前遗传咨询.

关键词：颈项透明层、核型分析、基因组拷贝数变异测序

所属期刊栏目：24

分类号：R181(流行病学与防疫)

资助基金：中科大新医学联合基金培育项目WK9110000051

在线出版日期：2020-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：706-710