rs586610基因位点多态性与中国辽宁省人群原发性肝癌易感性关系的验证

摘要：

目的 本研究旨在结合表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)信息,对关于原发性肝癌的全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)研究结果进行验证,并为探究单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与原发性肝癌易感性的因果关系提供证据.方法 本研究汇总了已发表的关于原发性肝癌的GWAS研究结果,利用生物信息学预测SNP,并通过病例对照研究进一步验证.本研究共纳入492例研究对象,其中病例组242例,对照组250例.结果 本研究共汇总关于原发性肝癌的GWAS研究16篇,共报导SNP位点21个.通过生物信息学预测出rs586610位点可能与原发性肝癌易感性有关.病例对照研究发现rs586610位点在病例组与对照组之间的分布在遗传显性模型(OR=1.018,95％ CI:0.707 ～1.466,P=0.924)、遗传隐性模型(OR=0.855,95％ CI:0.362 ～2.017,P=0.720)、共显性模型(P =0.919)中的差异均无统计学意义.结论 尚不能认为rs586610位点的多态性与原发性肝癌易感性相关,但还需在不同人群中进一步探究.

关键词：肝肿瘤、疾病易感性、数量性状基因座位

所属期刊栏目：19

分类号：R735.7;R181.1(肿瘤学)

资助基金：美国中华医学基金会CBM00726

在线出版日期：2015-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1079-1082