Mμ阿片受体基因(OPRM1)A118G多态性可能是散发原发性帕金森病一个潜在的易感位点
目的 探讨Mμ阿片受体基因(OPRM1)基因A118G多态性对散发原发性帕金森病(parkinson's disease,PD)发病的潜在影响.方法 利用Pyrosequencing技术对114例PD患者和133例健康对照进行OPRM1 A118G突变位点(rs1799971)分析.结果 114例PD患者中62例为OPRM1 118A野生型(A/A,54.4%),43例为杂合型突变(A/G,37.7%),9例为纯合型突变(G/G,7.9%).133例对照中OPRM1 118A野生型为90例(67.7%),A118G杂合型为39例(29.3%),118G纯合型为4例(3.0%),两组差异无统计学意义(χ2=5.849,P=0.054).比较PD患者与对照人群OPRM1 118位点野生型(A/A)和突变型(A/G+G/G)的阳性率,二者差异有统计学意义(χ2=4.576,P=0.032);等位基因A和G频率病例组分别为0.732和0.268,对照组分别为0.823 和0.177,二者差异有统计学意义(χ2＝5.932,P=0.015,OR=1.702,95% CI:1.107～2.617),提示OPRM1 118G等位基因的携带与PD的发生呈正相关,该突变可能会增加PD的发病风险.结论 OPRM1基因A118G多态性可能是散发原发性PD发病的一个潜在的易感位点.
帕金森病、Mμ阿片受体基因、多态性、单核苷酸、焦磷酸测序
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R745.7;R394.2(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金30470591;安徽省自然科学基金050430716;090413114;安徽省"十五"高校学科拔尖人才基金2005179
2010-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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