Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析

摘要：

目的 探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征.方法 利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G＞A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析.结果 本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性突变(homoplasmy).11个LHON家系中有7个分别含有11778G＞A,14484T＞C和3460G＞A原发性突变位点,占63.6%(7/11例).13例患者线粒体DNA突变以11778G＞A为主(53.8%,7/13例).13708G＞A和3552T＞A突变单独存在于2个LHON家系中.3460G＞A与3394T＞C合并存在.未发病家系成员中可见11778G＞A,14484T＞C,13708G＞A纯合性或杂合性突变体.结论 继发性突变位点可单独存在,也可与原发性突变位点合共同导致LHON的发病.11719 G＞A可能成为人线粒体有用的生物标签.

关键词：视神经疾病、DNA、线粒体、点突变、DNA突变分析

所属期刊栏目：10

分类号：R774.6(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金30470591;安徽省高校学科拔尖人才基金

在线出版日期：2007-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：574-579