亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与先天性心脏病的遗传易感性

摘要：

目的探讨MTHFD基因多态性在先天性心脏病(CHD)遗传易感性中的作用.方法选择辽宁省179例CHD患者及其父母作为病例组,同一地区年龄、性别匹配的122名正常人及其父母作为对照组,采用PCR-RFLP方法检测其MTHFD基因型,放射免疫法和荧光偏振免疫法测定血清叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平,比较两组差异,并进行CHD核心家庭分析.结果中国北方正常人群中,存在着该位点的基因多态性,GG、GA和AA基因型频率分别为57.98%、35.57%和6.45%,A等位基因频率为24.23%,与西方人群有差异;CHD患者总体和分类型的基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异无显著性;遗传失衡检验分析结果表明,MTHFD G1958A位点在CHD核心家庭中不存在传递失衡现象;CHD患者血清叶酸水平高于对照组,Hcy水平与对照组相比差异无显著性.结论MTHFD G1958A位点基因多态性可能不是CHD的遗传易感因素.

关键词：亚甲四氢叶酸脱氢酶、心脏缺损、先天性、遗传学

所属期刊栏目：8

分类号：R345.44;R541.1(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划G1999055904;达能膳食营养研究与宣教基金DIC2002-08;面向21世纪教育振兴行动计划985计划200114

在线出版日期：2004-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：97-101