父母MTHFR基因型与子代先天性心脏病的关系

摘要：

目的探讨父母双方MTHFR基因型对子代发生先天性心脏病的影响.方法采用病例对照研究方法,研究对象来自辽宁省十余个市县,收集其肘静脉血液,用PCR-RFLP方法确定MTHFR基因型.结果两组父、母亲单独比较其基因型构成、等位基因频率,其差异无显著性;父母各种基因型组合两两比较也无统计学意义.将父母的等位基因合在一起,则病例组的T等位基因频率(57.94%)高于对照组(51.03%),P<0.05,OR值1.32;父母双方均是纯合突变会增加后代患CHD的危险,χ2=6.26,P＜0.05,OR值为4.33(95% CI:1.18～18.77);通过计算后代纯合突变的概率,发现后代纯合突变的概率越大,患CHD的风险性越大.结论父母双方MTHFR677TT基因型与后代CHD的发生有关,后代TT基因型是CHD发生的危险因素之一.

关键词：心脏缺损、先天性/遗传学、遗传学

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分类号：R541;R596.3(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划G1999055904;面向21世纪教育振兴行动计划985计划2001-14

在线出版日期：2004-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：94-97