5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性和神经管畸形的病例对照研究

摘要：

目的探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与神经管畸形的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段的多态性(PCR-RFLP)技术,检测20例生育神经管畸形患儿(NTDs)的妇女及76例农村和73例城市正常出生儿母亲的MTHFR基因多态性.结果 MTHFR基因第677位核苷酸呈多态性,可分为三种类型:C/C、C/T、T/T.病例组三种基因突变频率:C/C,5%;C/T,50%;T/T,45%.城市对照组分别为:C/C,28.8%;C/T,54.8%;T/T,16.4%.乡村对照组分别为:C/C,34.2%;C/T,46.1%;T/T,19.7%.病例组T/T基因突变频率显著高于对照组,而城乡正常妇女T/T基因突变频率基本一致.结论提示母亲MTHFR基因突变与生育NTDs患儿有相关性.

关键词：5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性、神经管畸形、病例对照研究

所属期刊栏目：4

分类号：R181.23;R726.2(流行病学与防疫)

在线出版日期：2004-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：217-219