241例性别发育异常患者病因的遗传学分析

摘要：

目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因.方法采用外周血淋巴细胞培养技术及PCR基因诊断技术,对241例性发育异常患者进行染色体检查及SRY基因检测.结果发现染色体异常核型45例,异常率18.7%,其中常染色体异常7例,占异常总数的15.6%,性染色体异常30例,占66.7%,性反转核型8例,占17.8%.在性反转综合征中,SRY基因与表型相符5例,不符3例.结论染色体异常、SRY基因的改变是导致性别发育异常的重要原因之一,对该类患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测,有助于病因诊断及临床处理.

关键词：性别发育异常、病因、染色体、SRY基因

所属期刊栏目：3

分类号：R596.02;R691.1(全身性疾病)

在线出版日期：2004-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：19-20