假性甲状旁腺功能减退症合并甲状腺功能减退症1例

摘要：

假性甲状旁腺功能减退(pseudohypoparathyroidi sm,PHP)是由于甲状旁腺激素(PTH)受体和(或)受体后信号转导(第二信使cAMP)缺陷,使靶器官(骨和肾)对PTH抵抗,以低钙血症、高磷血症、高PTH为特征的少见的显性或隐性遗传性疾病,其发病与GNAS基因的缺陷有关.G蛋白(鸟核苷酸结合蛋白)由α、β和γ三个亚基组成,GNAS基因编码Gs α,本病为GNAS基因突变所致的G蛋白病.

关键词：假性、甲状旁腺功能减退症、甲状腺功能减退症

所属期刊栏目：10

分类号：R582(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2016-12-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：932-934