猪肛门闭锁候选基因 FN1的克隆及其编码区突变

摘要：

利用猪的 SNP 芯片筛选锁肛致病候选基因,在猪15号染色体候选区域筛选出纤连蛋白1(fibronec-tin 1,FN1)基因。分别用锁肛猪和正常猪 cDNA 池克隆得到 FN 1基因开放阅读框的7437 bp 序列,鉴定3个选择性剪切外显子,并通过直接测序获得21个编码区单核苷酸多态位点(SNPs)。其中第22外显子的148A>G 和第27外显子的50G>C 引起氨基酸的改变(1167Ile>Val,1435Glu-Asp),且这2个 SNPs 在现有锁肛猪和正常猪样品中基因型频率和基因频率均差异显著。研究结果提示 FN 1基因的突变可能影响肛门直肠的正常发育过程,但还需要进一步的功能验证。

关键词：FN1、肛门闭锁、猪、SNPs

分类号：S852.16+5(动物医学（兽医学）)

资助基金：国家自然科学基金项目31000995;教育部留学回国基金项目52113007

在线出版日期：2015-02-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：72-77