亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的关联性研究

摘要：

目的:分析先天性心脏病(CHD)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的两个多态位点C677T/rs1801133、A1298C/rs1801131的相关风险.方法:应用病例-对照研究方法,选择2016年1月至2019年12月在昆山市第一人民医院就诊的129例先心病患儿为病例组,同期的112名无先心病的新生儿为对照组.基因分型采用Taqman探针法,血浆MTHFR水平的检测用间接酶联免疫吸附法.结果:两个位点C677T与A1298C的基因型分布差异在病例组与对照组中无统计学意义(rs1801131P=0.276;rs1801133P=0.365),血浆MTHFR水平在病例组与对照组中无统计学差异(P=0.079).结论:MTHFR基因遗传变异与先心病的易感性无明显关联,此研究结果尚需大样本研究和后续功能学的进一步验证.

关键词：先天性心脏病;MTHFR基因;遗传变异

所属期刊栏目：29

分类号：R587.2;R743;R394.6

在线出版日期：2022-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：174-176