一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究

摘要：

目的 检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况.方法 采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增RUNX2基因并测序,将先证者及其父母、姐姐RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析.结果 在先证者RUNX2基因的外显子2上发现了一个C→T突变,此突变来自母系染色体该基因568位点的基因突变;密码子CGG→TGG引起RUNX2编码的转录因子第190位保守的精氨酸变成色氨酸,突变型为c.568C＞T.结论 c.568C＞T突变是导致该家系发病的分子基础.

关键词：颅锁骨发育不全综合征、RUNX2、基因突变

所属期刊栏目：31

分类号：R781.6(口腔科学)

资助基金：济南市科技发展计划基金资助项目201101103

在线出版日期：2013-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：522-525