小泛素化修饰基因-1多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

摘要：

目的 探讨小泛素化修饰基因-1 (SUMO-1) rs6709162、rs7599810和rs7580433位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性.方法 收集宁夏地区NSOC患者208例、患者父亲189例、患者母亲176例、完整核心家系(患者及其父母)172个进行研究,并收集正常新生儿284例作为对照.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测SUMO-1基因多态位点rs6709162、rs7599810和rs7580433基因型,并进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT).结果 病例对照研究发现:SUMO-1基因rs7599810位点的TT基因型频率在唇裂、腭裂组与对照组比较有统计学差异(P=0.01,P=0.01).TDT分析结果:rs7599810位点的T等位基因在唇腭裂组中存在过传递(P=0.00)；rs6709162位点的C等位基因在腭裂和唇腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=O.01);rs7580433位点的G等位基因在唇裂组中存在过传递(P=0.05).FBAT分析结果:rs7599810位点TT基因型和T等位基因的分布具有统计学意义(P=0.00,P=0.00).结论 SUMO-1基因多态性与NSOC存在相关性.

关键词：非综合征型唇腭裂、小泛素化修饰基因-1、单核苷酸多态性

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分类号：R782.2(口腔科学)

资助基金：宁夏自然科学基金资助项目NZ10135;国家教育部春晖计划启动基金资助项目Z2008-1-75020

在线出版日期：2012-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：97-102