成纤维细胞生长因子3基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

摘要：

目的 探讨成纤维细胞生长因子3(FGF3)基因rs4980700、rs4631909单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性.方法 收集186例非综合征型唇腭裂患者,患者父亲183例,母亲174例,核心家系172个;200例正常新生儿为对照组.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测FGF3基因rs4980700与rs4631909多态位点基因型,并进行病例对照分析,传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性分析(FBAT).结果 病例组rs4980700多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05);病例组rs4631909多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),而在腭裂组则无统计学差异(P=0.49).传递不平衡研究发现,FGF3基因rs4980700位点的G等位基因与rs4631909位点的C等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患者中存在过传递(P＜0.05).FBAT分析rs4980700、rs4631909多态位点与本研究人群非综合征型唇腭裂存在相关性(P＜0.05).结论 FGF3基因rs4980700、rs4631909多态位点与非综合征型唇腭裂存在相关性.

关键词：非综合征型唇腭裂、成纤维细胞生长因子3、单核苷酸多态性

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分类号：R782.2(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30660198;2009年国家教育部春晖计划启动基金资助项目Z2008-1-75020

在线出版日期：2011-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：587-590