基于系统生物学方法筛选癫痫潜在风险基因

摘要：

目的 利用生物信息学方法综合分析癫痫相关基因,从网络和通路的角度探讨其主要功能,并提取疾病关键基因.方法 通过OMIM、DisGeNET、GeneCards数据库以及文献检索收集癫痫相关基因,利用"ClusterProfiler"R包进行基因本体论(GO)和通路富集分析,通过通路串话分析识别通路之间的关联;将癫痫相关基因映射到人类蛋白质互作网络(PPIN),获得癫痫特异性蛋白互作网络,基于网络拓扑学提取疾病关键基因和潜在基因.结果 收集获得572个癫痫相关基因,富集分析获得642条显著GO生物学过程条目和80条京都基因和基因组数据库(KEGG)通路,涉及学习、记忆和认知等过程;通过PPIN,提取获得10个疾病关键基因,大部分为γ-氨基丁酸(GABA)受体基因;整合PPIN和加权基因共表达网络分析(WGCNA),提取获得17个疾病潜在基因,涉及热休克蛋白、生长因子受体结合蛋白等.结论 癫痫的发生是一个复杂的过程,涉及多个功能基因的异常,基因间通过紧密联系调控多个生物学过程及通路,通路间彼此交叉,共同导致疾病的发生.

关键词：癫痫、功能富集、生化通路、蛋白质互作网络

所属期刊栏目：35

分类号：S827.3;R737.31;S543

资助基金：天津大学医学+专项基金项目22JCQNJC00960

在线出版日期：2024-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：91-98