发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定

摘要：

为了鉴定散发性和家族性发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)的致病基因,收集散发性和家族性PKD病例,采集患者及亲属的外周血样本,提取基因组DNA,Sanger测序进行PRRT2基因的突变分析.从收集到的13例散发性PKD病例中鉴定到5个PRRT2突变,其中2个重复突变c.621dupA和c.649dupC,3个错义突变c.796C>T,c.913G>A和c.430C>G,散发性患者中突变检测率为38.5％.另外,在1个家族性PKD家系中鉴定到1个PRRT2插入突变c.984insATC.在13个散发性PKD病例和1个家族性PKD家系中鉴定到6个PRRT2突变,这说明对家族性或散发性PKD患者进行PRRT2基因的突变分析有很重要的临床诊断意义.

关键词：发作性运动诱发性运动障碍;致病基因;突变分析

所属期刊栏目：37

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：湖北理工学院青年项目项目编号:19XJK06Q

在线出版日期：2021-08-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：39-43