二代测序和荧光原位杂交在骨髓增生异常综合征中的临床价值

摘要：

目的 探究二代测序(NGS)和荧光原位杂交(FISH)技术在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断与治疗中的应用价值.方法 收集郑州金域临床检验中心2019年5月至2020年3月同时进行NGS MDS检测套餐和FISH MDS四项检测的MDS患者共137例.统计并分析不同检验方法的实际发单周期、阳性检出率.结果 137例MDS受检标本中,检测到NGS阳性93例(67.88％),FISH检测阳性30例(21.90％),其中FISH检测到5q-10例,包括8例合并有NGS TP53基因突变者.41～70岁者中2种检测方法均具有较高的阳性检出率.FISH的发单周期为3～4 d,NGS的发单周期为9 d.结论 FISH的阳性检出率较低,需同时送检NGS提高阳性检出率,且FISH检测到5q-时,发生TP53突变的频率较高,需综合考虑TP53基因突变情况再制定临床诊疗方案.

关键词：二代测序;荧光原位杂交;基因突变

所属期刊栏目：34

分类号：R738.6(肿瘤学)

在线出版日期：2021-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：369-373