远端遗传性运动神经病的临床与神经电生理特点分析

摘要：

目的 总结分析5例遗传性远端运动神经病患者的临床与神经电生理特点.方法 对2018年5月至2020年1月于河南省人民医院就诊的5例dHMN(distal hereditary motor neuropathies,dHMN)患者的临床表现与神经电生理特点进行总结与分析.结果 5例患者来自3个家系,男性2例,女性3例,发病年龄介于15～50岁,均以下肢远端无力起病,病程介于2～25年.其中3例仅表现为双下肢无力,另外2例在发病20年和23年后出现双上肢无力.3例神经电生理表现为四肢运动轴索性神经病,2例为下肢运动轴索性神经病.基因检查发现1例携带VRK1基因p.W375X突变,2例携带SLC5A7基因p.Y500C突变,另两例未发现致病基因.结论 5例患者临床与神经电生理表现符合长度依赖性运动轴索性神经病特点,即下肢远端神经先于下肢近端及上肢神经受累,且受累程度更重.神经电生理检查对dHMN的诊断与鉴别诊断具有重要价值.

关键词：远端遗传性运动神经病、dHMN、神经电生理、基因检测

所属期刊栏目：43

分类号：R741.044(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：25-29,34