羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用

摘要：

目的 分析许昌地区符合产前诊断指征的孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨各类产前诊断指征占比、异常核型发生的频率和类型及其与各种产前诊断指征之间的关系.方法 选择2020年2月至2021年10月期间因不同产前诊断指征到许昌市妇幼保健院就诊的1 564例妊娠中期孕妇,在彩超引导下通过羊膜腔穿刺术抽取羊水,处理后进行羊水细胞培养,后行胎儿染色体核型分析.结果 本研究中的1 564例羊水标本检出异常核型88例,异常率为5.6％(88/1564);其中数目异常29例,占比33％(29/88),21三体17例,18三体4例,克氏综合征(47,XXY)2例,超雌综合征(47,XXX)1例,Turner综合征(45,X)1例,染色体数目嵌合4例;结构异常11例,占比12.5％(11/88),倒位核型2例,缺失核型3例,易位核型3例,其他结构异常3例;多态性变异48例,占比54.5％(48/88).结论 目前,羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值,该技术能及早发现和诊断染色体异常胎儿,对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,可提高胎儿染色体病的诊断率,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,可从优生方面提高我国出生人口的素质.

关键词：产前诊断;羊水细胞培养;异常核型;应用价值;遗传学

所属期刊栏目：43

分类号：R446.1(诊断学)

在线出版日期：2022-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：56-58,62