大脑肌酸缺乏综合征的临床表现及MRS特征
目的 研究分析大脑肌酸缺乏综合征患儿的影像学特点,总结其规律.方法 搜集并分析自2019年2月至2021年6月在郑州大学第三附属医院就诊并确诊为大脑肌酸缺乏综合征6例患儿的核磁图像及磁共振波谱数据,其中SLC6A8基因突变3例,GAMT基因突变3例,部分病例附有定期复查结果.选取正常对照组10例.采用GE SIGNA Pioneer3.0T超导型MR扫描仪,采用48通道头颅线圈,选取半卵圆中心、基底节、小脑半球三个层面进行MRS分析.在后处理工作站上进行数据统计分析,采用U检验,总结其数据分布范围.结果 肌酸缺乏症患儿的头颅磁共振波谱图像上肌酸峰明显降低,NAA/CR值的分布区间为4.95～23.89,均值为9.21,中位值为9.15;CHO/CR值分布区间1.12～ 12.32,均值为5.27,中位值为5.38.经口服肌酸治疗半年后复查,3例GAMT基因突变患儿临床症状好转,血液学检查结果好转;头颅MRS上,肌酸峰较前升高,NAA/CR值的分布区间为1.85～6.19,均值为3.23,中位值为3.35;CHO/CR值分布区间1.64 ～3.72,均值为2.14,中位值为2.35.NAA/CR、CHO/CR值有所下降,但与正常组相比仍偏高.3例SLC6A8基因突变患儿临床症状改变不明显.结论 大脑肌酸缺乏综合征患儿NAA/CR、CHO/CR明显高于正常对照组;GAMT基因突变患儿经治疗后NAA/CR、CHO/CR数值降低,但依然高于正常对照组.SLC6A8基因突变患儿治疗后效果不满意.本次研究发现与既往文献报道一致.MRS对于肌酸缺乏症的治疗及跟踪随访有重要意义.
大脑肌酸缺乏综合征、基因突变、磁共振波谱、肌酸峰
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B445
2022-02-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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