PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征1家系报告并文献复习

摘要：

目的 分析PIK3 CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点、发病机制及治疗方法并复习文献.方法 回顾性分析2017年12月就诊于郑州大学附属儿童医院院呼吸内科一APDS1家系临床资料,采用二代测序法对先证者进行全外显子测序,并对同卵双胞胎姐姐、父母家系成员行一代Sanger验证.结果 先证者,10岁6个月女童,患中耳炎、反复呼吸道感染、便血,免疫性血小板减少性紫癜;查体:听力下降、肝脾大;辅助检查示支气管扩张、肺部淋巴结肿大、IgM增高、CD4+T淋巴细胞数量减少及CD4 +/CD8+T淋巴比例倒置.同卵双胎姐姐及其母亲也有反复呼吸道感染,支气管扩张等表现及体征.基因检测示先证者及同卵双胎姐姐PIK3CD基因存在c.3061 G＞A(p.E1021K)错义杂合突变,来源于母亲.结论 APDS1是一种罕见的原发性免疫缺陷综合征,主要临床特征是反复呼吸道感染、淋巴结肿大、肝脾肿大、支气管扩张、发育迟缓、IgM增高、CD4 +/CD8+T淋巴比例倒置,易感染EB、CMV病毒,可进展为淋巴瘤等恶性疾病等.PIK3 CD基因c.3061 G＞A(p.E1021K)错义杂合突变是本家系患儿遗传学病因.

关键词：原发免疫缺陷病、PI3Kδ过度活化综合征、PIK3CD基因

所属期刊栏目：42

分类号：R596.3(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金;河南省科技攻关项目;河南省高等学校重点科研项目计划

在线出版日期：2021-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：8-13