儿童KDS综合征诊治分析
目的 报道郑州大学附属儿童医院诊断的儿童KDS综合征息儿的临床特点,以引起临床重视.方法 回顾性分析2017年在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例KDS综合征患儿的临床资料,包括病史、实验室检查、影像学检查及随访结果.结果 患儿6岁1个月,出生体重1.4 kg,就诊时身高85.3 cm,体重10.5 kg,头围46cm,2岁半会走路,5岁会叫“爷爷奶奶、爸爸妈妈”,不会说其他词语,6岁时仍不会跳、不会跑;查体:发育落后,营养不良,全身皮肤黏膜干燥粗糙,面部多痣,面色苍黄,两侧颞部分别可见一大小约4 cm 3 cm1 cm膨出物,质软,无压痛.耳位稍高,鼻梁低平,口唇苍白,牙齿发育不良,有盾状胸,四肢及颈背部肌肉肥大,手足凉,双侧睾丸大小1.5 mL,阴茎长4.5 cm,横径1.2 cm,PH1期.实验室检查示促甲状腺激素(TSH)＞100 mIU/mL,三碘甲状腺原氨酸(TT3) 0.496 nmol/L,甲状腺素(TT4) 14.09 nmol/L,谷丙转氨酶(ALT)71.1 U/L,谷草转氨酶(AST) 192 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)1 318 U/L,肌酸激酶(CK)36 150 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)350.2U/L,予以口服左甲状腺素片治疗后甲状腺功能逐渐恢复正常,CK明显下降.结论 KDS综合征是长期处于甲状腺功能减退症后的一种并发症,是甲减肌病的一个亚型,早期诊断、规律治疗可以使肌酶随着甲状腺功能的改善而逐渐恢复正常.
儿童、甲状腺功能减退症、肌病
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R581.2(内分泌腺疾病及代谢病)
2020-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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