河南地区腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究

摘要：

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组异质性极强的遗传性周围神经疾病,也是最常见的遗传性周围神经病.本研究收集河南地区9个CMT家系的50例CMT患者和9例散发患者的详细临床资料,并通过MLPA、Sanger测序、靶向测序和外显子测序等多层次分子生物学技术筛查患者致病基因.患者主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、足下垂、弓形足,部分患者可伴有浅感觉减退,神经传导速度下降.其中一家系临床异质性明显,两患者发病年龄早、症状重并伴有严重脊柱畸形等特殊临床表现.在59例CMT患者中25例患者由PMP22基因重复突变致病,22例患者由GJB1基因点突变致病,5例患者由GAPS基因点突变致病;通过外显子测序发现具有特殊临床表现家系患者由IGHMBP2基因突变.这提示PMP22基因重复突变和GJB1基因点突变是河南地区CMT主要致病突变,部分CMT患者可由其他罕见致病基因所致,并存在特殊临床表型.

关键词：腓骨肌萎缩症、遗传性运动感觉周围神经病、基因、突变、高通量测序

所属期刊栏目：40

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2019-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：5-8,12