颅骨锁骨发育不全家系基因多态性与表型关系的研究

摘要：

目的 研究家族性颅锁骨发育不全家系基因型与临床表型的关系.方法 提取临床收集的一个先天性颅锁骨发育不全家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFAI基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,对发现的突变位点行酶切分析验证.结果 家系中两位患者(先证者及其父亲)显示cDNA 346T-A的杂合突变,使编码的色氨酸变成精氨酸(W116R),属错义突变.酶切结果进一步证实了该错义突变.测序还发现先证者父亲eDNA 198G-A的杂合突变,致第66位氨基酸的密码子GCG被GCA取代,但二者均编码丙氨酸,属同义突变.先证者及家系健康成员中未见此改变.结论 RUNX2/CBFAl基因346T→A杂合突变是该家系发病的分子基础.

关键词：颅锁骨发育不全、基因型与表型、RUNX2/CBFA1基因

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分类号：R394

资助基金：河南省医学科技攻关计划项目20080520090490;郑州市科技攻关计划20080813-52

在线出版日期：2011-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：13-15