陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因多态性研究

摘要：

[目的]探讨陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因多态性.[方法]选择2018年1月至2020年3月在本院定期产检的54例陕西汉族初筛RhD阴性孕妇.采用微柱凝胶卡检测RhD血型,采用抗人球蛋白凝胶卡法进行间接抗球蛋白试验(IAT),采用Rh分型卡鉴定RhCE抗原分型,采用吸收放射试验检测Del血型,采用序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSP)鉴定标本的Del血型基因型,采用D-Screen试剂的反应格局表鉴定部分DⅥ3型,针对10个RHD基因外显子的特异性引物进行PCR扩增并测序.[结果]54例初筛RhD阴性孕妇中,单克隆(IgG+IgM)抗D-抗体IAT试验检出3例阳性,经鉴定为D变异型;酸放散法检出阳性18例,除上述3例D变异型外,其余15例均为Del表型,36例D阴性标本.D变异型与Del表型均未产生抗-D,36例D阴性标本中2例产生抗-JKb合并抗-cE,7例产生抗-D(其中1例产生抗-C合并抗-D).RhCE分型结果显示:D阴性血型以ccee为主,Del表型以Ccee为主,无ccEe与ccee.3例D变异型中,D-Screen检出2例部分DⅥ3型,剩余1例经RHD基因测序分析,结果显示为弱D15型,RHD基因存在c.845G＞(p.Gly282Asp)纯合突变.PCR-SSP检出15例阳性,与酸放散法检出阳性的例数一致,15例Del表型均携带RHD* 01EL.01.15例Del表型中,合子型D+/D+1例,且其基因型为RHD*01EL.01/01EL.01;合子型D+/D-14例,且其基因型均为RHD* 01EL01/01N.01,占93.33％.[结论]54例陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因结构存在复杂的多态性,变异等位基因D阴性血型以ccee为主,Del表型以Ccee为主.

关键词：Rh-Hr血型系统/遗传学、孕妇、基因表达、多态现象、遗传、汉族

所属期刊栏目：40

分类号：R392.11

在线出版日期：2023-05-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：411-413,417