Omenn综合征1例及相关文献复习

摘要：

[目的]探讨Omenn综合征的病因、发病机制、诊断标准、鉴别诊断及治疗.[方法]报道1例Omenn综合征的病例资料并进行相关的文献复习.[结果]收治的1例1岁2个月女童,反复咳嗽及发热,全身反复红斑、脱屑,既往史、个人史无特殊,姐姐有"自身免疫性溶血"史,已死亡.基因检查结果显示RAG1纯合变异,治疗效果差.[结论]O m enn综合征预后差,常因器官衰竭、重症感染而死亡.

关键词：重症联合免疫缺陷、综合征、病例报告

所属期刊栏目：39

分类号：R725.933(儿科学)

资助基金：湖南省自然科学基金项目2021JJ40273

在线出版日期：2023-02-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1612-1614