遗传性耳聋致病基因的研究现状

摘要：

耳聋是人类最常见的感觉障碍性疾病.新生儿耳聋的发病率为 1/500[1];且耳聋发病率伴随年龄增加而逐渐提高,80 岁以上人群中约 60％出现听力障碍[2].耳聋按致病因素划分,约有 60％是由遗传因素造成的,称为遗传性耳聋.自从上世纪 90 年代末以来,耳聋致病基因的遗传学研究取得了一系列进展,大量耳聋致病基因被克隆,并对其中部分基因的基因功能及其导致耳聋的分子致病机理开展了较深入的研究;以上研究成果使得针对耳聋基因的诊断和预防取得巨大进展,开展基因治疗的临床应用未来可期.笔者及其团队从 1996 年来从事相关工作,在本文中,笔者对遗传性耳聋致病基因的发现、基因功能研究、基因检测的临床应用,以及基因治疗相关研究的进展阐述如下.

关键词：聋、遗传性疾病、先天性、基因

所属期刊栏目：37

分类号：R764.44(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）;国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2020-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：481-485