MELAS型线粒体脑肌病一个家系的临床-影像和基因学研究

摘要：

线粒体脑肌病(Mitochondrial encephalomyopathies,ME)是一种罕见遗传病,它是由于线粒体结构或功能异常导致的以横纹肌和脑受累为主的多系统疾病,以ME伴高乳酸血症和卒中样发作最为常见.因其临床表现复杂且缺乏特异性,在临床上常被误诊为脑梗死、脑膜脑炎和癫痫等.本研究通过对一个家系MELAS型ME患者的系统分析,了解线粒体突变类型、临床表现和影像学特点.

关键词：线粒体脑肌病/遗传学、线粒体脑肌病/放射摄影术、系谱

所属期刊栏目：34

分类号：R596.3(全身性疾病)

在线出版日期：2017-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1454-1456