PTPN22基因多态性与儿童血小板减少性紫癜易感性的关联分析

摘要：

[目的]分析非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶22(PTPN22)基因多态性与儿童血小板减少性紫癜(ITP)易感性的关联性.[方法]通过复合PCR和基质辅助激光解电离析飞行时间质谱(PCR-MALDI-TOF-MS)法对120例ITP患儿(观察组)及80例正常儿童(对照组)PTPN22基因-1123G>C(rs2488457)测定.[结果]观察组PTPN22-1123G>C等位基因中C频率62.50%,较对照组的71.25%差异有统计学意义(P<0.05);两组基因型比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组男童等位基因频率比较差异显著(P<0.05),女童比较无显著差异(P>0.05),两组同一性别基因型比较差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]PTPN22-1123G>C多态性与儿童ITP易感性有关,C为优势等位基因,G为风险等位基因,PTPN22-1123G>C等位基因频率分布可能与儿童性别相关.

关键词：蛋白质酪氨酸磷酸酶、非受体22型/遗传学、多态现象、遗传、紫癜、血小板减少性、疾病遗传易感性

所属期刊栏目：34

分类号：R725.582(儿科学)

资助基金：南京医科大学科技发展基金面上项目2013NJMU176

在线出版日期：2017-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：889-892