8个家族性特发性基底节钙化家系的临床特点及遗传规律研究

摘要：

【目的】探讨8个家族性特发性基底节钙化(FIBGC)家系的临床特点及遗传规律。【方法】收集8个 FIBGC 家系,根据临床表现分为运动受损组和精神症状组,绘制家系图,分析先证者及家系其他患者的发病年龄、临床表现、基底节区钙化的体积,总结遗传规律。【结果】8个家系均呈常染色体显性遗传,先证者的性别比：男/女=4/4；患者的性别比：男/女=18/17,两组先证者人数构成比：运动受损/精神症状=4/4,运动受损组与精神症状组性别比(男/女)无显著性差异[(3/1)vs (1/3),P >0.05]。两组先证者的发病年龄[(43.00±3.16)岁 vs(29.50±6.95)岁]和基底节区钙化的体积[(1.526±0.679)cm3 vs(0.233±0.114)cm3]比较差异具有统计学意义(P <0.05)。临床特点：患者均表现为一个系统损害的症状,运动系统受损或者精神症状。以运动受损的4个家系其他成员发病的症状也以运动受损为特点,精神症状为主的4个家系仅5人有精神症状,其他成员均没有临床症状。【结论】FIBGC 临床表现具有明显的异质性,以运动受损的患者其病情严重程度与基底节区钙化病灶的大小相关,且发病年龄较晚,家系成员临床症状具有遗传性；以精神症状为主的患者其基底节区钙化病灶小,发病年龄早,家系成员临床症状遗传性不明显。

关键词：钙质沉着症/遗传学、基底神经节疾病/遗传学、系谱

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：湖南省卫生计生委资助项目B2015-106

在线出版日期：2016-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：28-32