10.3969/j.issn.1671-7171.2014.10.073
并腿畸形的发病机制和产前诊断研究进展
并腿畸形(Sirenomelia),是一种严重的先天性缺陷,以双下肢融合伴复杂的内脏组合畸形为特征,具有近450年的历史;最初在1542年由Rocheus所描述,于1953年由Palf y n正式命名[1],是一种致命的复杂先天性畸形,预后极差,通常在围产期内死亡。其主要特征是融合的下肢,同时伴有单脐动脉、羊水过少及严重的消化道、泌尿系、生殖系和骨骼肌肉系统的多发畸形[2],由于其常伴有双肾缺如或双肾发育不全等严重的畸形,可导致羊水过少或无羊水,使得诊断较为困难。产前超声检查成为诊断该病的重要诊断方法,常以羊水过少‐单脐动脉‐双肾缺如(或双肾发育不良)作为诊断该病的重要线索。本文重点阐述并腿畸形的发病机制以及产前的超声诊断进展,旨在提高医生对该病的认识及诊断水平。
缺肢/病因学、缺肢/超声检查、超声检查、产前、综述
R682.6(骨科学(运动系疾病、矫形外科学))
2014-12-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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2064-2067,2068