10.3969/j.issn.1671-7171.2014.05.018
色素失禁症11例临床特征分析
【目的】探讨色素失禁症患儿临床特征,提高对该病的认识。【方法】对本院2004年1月至2013年12月收治的色素失禁症11例患儿临床特点进行分析。【结果】11例患儿中10例为女性,1例男性,2例为双胞胎早产儿。11例均有皮肤受累,神经系统受累发生惊厥2例,眼部受累2例。6例外周血嗜酸性粒细胞数比例明显升高,4例行皮肤活检,病理结果疱内有大量嗜酸性细胞支持诊断,1例核转录因子κB必需调节器(NEMO)基因缺失。【结论】色素失禁症是一种少见的 X连锁的显性遗传病,新生儿期皮肤损害显著,可累及多系统,眼部及神经系统病变严重,应得到早期诊断;皮肤病理和染色体的基因分析是确诊方法,应对患儿进行定期随访。
遗传性疾病、X连锁、皮肤疾病、婴儿、新生、疾病
R751(皮肤病学与性病学)
2014-07-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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