10.3969/j.issn.1671-7171.2011.01.007
SLC30A8基因单核苷酸多态性与中国南方人2型糖尿病的相关性
[目的]研究SLC30A8(rs13266634)基因多态性与2型糖尿病患者(T2DM)以及相关代谢指标的关系.[方法]T2DM 259例(T2DM组)、健康者(NC组)200例(受试者均来自上海及其周边地区).试剂盒提取外周血基因组DNA,标本基因型的判断用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术.Hardy-Weinberg平衡法检验各组基因频率的群体代表性.同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞分泌功能指数(HOMA-β)评估胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能.[结果]①T2DM组中rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显著高于NC组的53.2%和17.2%(P值均<0.05).②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.59倍(OR=1.59,95%CI为1.19~2.11).与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42~4.87,χ2=9.69,P=0.002).③通过对代谢指标的分析发现C等位基因可能与β细胞功能衰竭(胰岛素分泌减少)有关.T2DM组中,CC基因型的HOMA-β显著低于TT基因型(P=0.002).[结论]SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因.
糖尿病、非胰岛素依赖型/遗传学、多态现象(遗传学)
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R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)
2011-04-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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