蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系

摘要：

[目的]探讨蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)TIE2基因突变的关系.[方法]收集散发性BRBNS患者,采用PCR扩增和直接测序法,对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序.[结果]3例散发性BRBNS的TIE2基因检测,其中1例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变,对照正常人的TIE2,提示C591T的杂合性碱基改变为单核苷酸多态(SNP);除C591T之外,在3例患者中未发现其他TIE2编码区突变.[结论]散发性BRBNS可能与TIE2基因突变无关.

关键词：血管发育异常、血管瘤、综合征、突变

所属期刊栏目：26

分类号：R543(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2009-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1577-1579,1582