脑活检诊断GM2神经节苷脂沉积症

摘要：

[目的]探讨GM2神经节苷脂沉积症的临床、病理及诊断.[方法]研究8例GM2神经节苷脂沉积症患者的临床表现及诊断分型,并取右额叶脑组织行病理检查.[结果]婴儿型3例以智力低下、癫痫、锥体束征及眼底樱桃红点为特征;迟发型5例以智力倒退、锥体束征、共济失调且无癫痫及眼底樱桃红点为特征.电镜下见神经细胞内均有膜性胞浆小体及少量斑马体沉积.[结论]临床表现结合脑活检电镜检查有助于诊断GM2神经节苷脂沉积症.

关键词：脂质累积病/诊断、活组织检查

所属期刊栏目：24

分类号：R742.89(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1878-1880