湖南中部地区高血压人群CYP2D6和β1肾上腺素能受体基因多态性调查

摘要：

[目的]探讨湖南中部娄底和湘潭地区高血压人群CYP2D6和β1肾上腺素能受体(β1-AR)基因多态性分布.[方法]湖南中部地区高血压患者403名,采用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)进行CYP2D6和β1-AR基因分型.[结果]403例高血压患者中CYP2D6检测出CYP2D6的*1、*2、*5、*10四种等位基因,频率由高到低依次为*10(67.5%)、*1(17.5%)、*2(9.2%)、*5(5.8%),突变基因型频率最高为CYP2D6*10*10(47.4%).β1-AR 49位Ser和Gly等位基因频率分别为83.9%和16.1%;Ser/Ser、Ser/Gly和Gly/Gly基因型分布频率分别为68.7%、30.3%和1.0%.β1-AR 389位Arg和Gly等位基因频率分别为76.1%和23.9%,Arg/Arg、Gly/Arg和Gly/Gly基因型分布频率为55.3%、41.4%和3.2%.各基因型及等位基因频率在不同性别中分布无差异(均P＞0.05).[结论]湖南中部地区高血压人群CYP2D6和β1-AR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,其中CYP21D6*10和β1-AR 389位基因突变率最高,可能成为影响β受体阻滞剂降压疗效的显著因素之一.

关键词：高血压/遗传学、受体、肾上腺素能β1、多态现象(遗传学)、湖南

所属期刊栏目：24

分类号：R544.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：湖南省科技厅科技计划04FJ3041

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1839-1842