单细胞二重巢式PCR诊断β地中海贫血

摘要：

[目的]探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础.[方法]采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplification refractory mutation system,ARMS)扩增含有CD41-42突变位点的β地中海贫血患者的单淋巴细胞及正常人单淋巴细胞和单卵裂球的β-珠蛋白基因的5个常见突变位点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、CD71-72和nt.-28位点),扩增产物经过2%的琼脂糖凝胶电泳检测.[结果]患者的88个单淋巴细胞的扩增成功率为95.5%,等位基因脱扣的发生率为4.8%,诊断准确率为95.2%;正常人的41个单淋巴细胞的扩增成功率均为95.1%,假阳性率为0;正常人的34个单卵裂球细胞的PCR扩增成功率为88.2%;35管细胞洗脱液空白对照组假阳性扩增率为0.[结论]单细胞二重巢式PCR并结合ARMS技术诊断β地中海贫血是稳定的、可靠的,适用于β地中海贫血的PGD.

关键词：β地中海贫血/诊断、聚合酶链反应

所属期刊栏目：23

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：湖南省自然科学基金03JJY3120;湖南省社会发展基金1013-8

在线出版日期：2006-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1535-1539