10个DMD/BMD家系的基因诊断及其中3个家系的产前基因诊断分析

摘要：

[目的]对杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行基因诊断和产前基因诊断.[方法]抽提DMD家系成员外周血及胎儿羊水或脐静脉血全基因组DNA,采用PCR技术和聚丙稀酰胺凝胶银染法对DMD/BMD基因3'端及基因内的45、50内含子的(CA)n短串联重复序列(STR)多态性进行连锁分析.[结果]结果显示,7个家系可提供遗传连锁诊断信息,完成了其中3个家系的产前基因诊断并出生了一例健康的男性婴儿;3个家系不能提供遗传连锁诊断信息.可诊断率达70%.[结论]STR多态连锁分析适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD/BMD患者,是一种快速、有效、准确、易于普及的基因诊断方法,能有效地提高DMD/BMD家系基因诊断和产前基因诊断的可诊断率.

关键词：肌营养不良/诊断、产前诊断

所属期刊栏目：23

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

资助基金：湖南省社会发展基金1013-8;湖南省自然科学基金03JJY3120

在线出版日期：2006-10-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1352-1355